PESQUISA NEONATAL
Los programas de pesquisa neonatal constituyen una potente estrategia de prevención en el campo de la salud pública. Están dirigidos a diagnosticar enfermedades que carecen de síntomas en el periodo neonatal y que, de no ser detectadas y tratadas a tiempo, pueden tener secuelas discapacitantes irreversibles o producir la muerte.
La ausencia de manifestaciones clínicas impide diagnosticarlas sobre la base de síntomas, por lo que es necesario recurrir a la medición de marcadores bioquímicos, seguido de la confirmación diagnóstica, a fin de detectarlas y tratarlas en forma oportuna.
En la República Argentina, la Ley Nacional Nº 26.279 establece la obligatoriedad de realizar a todo/a recién nacido/a la detección y posterior tratamiento de determinadas condiciones médicas que de mediar una intervención oportuna, permite modificar favorablemente el curso de dichas enfermedades, eliminando o reduciendo mortalidad, morbilidad o discapacidades.
¿Qué enfermedades se detectan ?
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Hipotiroidismo congénito
Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida.
Fenilcetonuria
Es una enfermedad producida por la incapacidad del organismo de metabolizar el aminoácido fenilalanina, que se encuentra en los alimentos, por ausencia de una enzima hepática. Al no metabolizarse, se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética y un trastorno multisistémico, que afecta a múltiples glándulas, lo que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando principalmente a los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, también produce alta concentración de sal en el sudor. Si bien no posee cura, su diagnóstico precoz, permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Es una enfermedad hereditaria, que afecta la producción de las hormonas secretadas por las glándulas suprarrenales. Provoca alteraciones de crecimiento y desarrollo, virilización y deshidratación. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados.
Galactosemia
Es una enfermedad genética, que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de esta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central (retraso mental). Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones.
Déficit de Biotinidasa
Es un trastorno del metabolismo de una vitamina B6 llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas son prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina.
Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)
La enfermedad, que es causada por una anomalía genética, por la cual las personas no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, con la consiguiente acumulación de los mismos.
El tratamiento implica consumir una dieta libre en aminoácidos ramificados.
¿Que se estudia a través de la determinación de la Pesquisa Ampliada?
Mediante la pesquisa ampliada, se buscan más de 25 enfermedades, las cuales podrían afectar a un recién nacido, como aminoacidopatías, acidemias orgánicas, etc
Acilcarnitinas
– Enfermedades pesquisadas: Acidurias metilmalónica, propiónica, isovalérica y glutárica tipo I (secretora). Deficiencias de 3-OH-metil-glutaril-CoA liasa, 3-metil-crotonil-CoA carboxilasa , carnitina palmitoil transferasa, acil CoA dehidrogenasas de cadena media y larga, múltiples acil CoA dehidrogenasas y 3-OH-acil-CoA dehidrogenasas de cadenas corta y larga.
Aminoácidos
– Aminoácidos analizados: Glicina, alanina, valina, leucina-isoleucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ácido glutámico, ornitina, arginina y citrulina
– Enfermedades pesquisadas: Fenilcetonuria, leucinosis, hipermetioninemias, citrulinemia, hiperglicinemia, hiperornitinemia, tirosinemias y argininemia.
Si por algún motivo lo volvemos a citar desde el laboratorio, esto no debe ser interpretado como un signo de alarma, es por la seguridad de sus resultados.